Co je EFS
Co je Episodic Falling Syndrom (EFS)?
Episodic Falling Syndrom (do češtiny neuměle překládáno jako "záchvatovité padání") je závažné geneticky podmíněné onemocnění (tzn. přenosné z rodičů na potomky), které se vyskytuje pouze u plemene Kavalír King Charles španěl. Onemocnění se vyskytuje u všech barevných variant a obou pohlaví.
Onemocnění EFS je způsobeno poruchou nervo-svalového přenosu, které se u nemocného jedince projeví různým množstvím symptomů souvisejících s hypertonicitou (nadměrným napětím) a neschopností relaxace (uvolnění) svalů během záchvatu. Záchvaty vznikají při výcviku nebo emočním vzrušení (strach, stres, radost), u mnoha postižených jsou specifické situace, které záchvat vyvolají. Intenzita příznaků a četnost záchvatů se mohou v průběhu života měnit. Jsou známy případy, kdy onemocnění přešlo do chronického stádia, kdy záchvaty vznikají bez zřejmého vnějšího impulsu. U některých jedinců dochází vlivem dlouhých těžkých záchvatů k trvalému neurologickému poškození, kdy se záchvaty neustále opakují a situace není řešitelná jinak než euthanasií postiženého pejska.
Onemocnění se poprvé projevuje u štěňat a mladých psů, obvykle ve věku 3-7 měsíců, ale byly zaznamenány případy, kdy se projevilo až v dospělosti nebo ve stáří.
EFS byl poprvé zachycen ve Velké Británii kolem roku 1960. Diagnostika byla v té době prováděna pouze na základě klinických příznaků, které se liší např. od epilepsie nebo syringomyelie. Až v roce 2011 byl vyvinut spolehlivý genetický test, kterým lze bezpečně rozpoznat nejen nemocné jedince, ale také přenašeče onemocnění, kteří nevykazují žádné klinické přiznaky. Onemocnění EFS je způsobeno mutací jednoho jediného genu, takže dědičnost nemoci je velmi jednoduchá, pokud máme DNA testy obou rodičů.
Z dosud provedených DNA testů byly zjištěny případy, kdy jedinec nevykazoval žádné nebo jen velmi mírné klinické příznaky, kterých si majitel nevšiml, a onemocnění bylo diagnostikováno až v laboratoři.